Audiologia e Foniatria

L´audiologia è quel particolare settore della medicina concernente l’osservazione del senso dell’udito ed i disturbi ad esso correlati che possono alterarne il normale funzionamento. Dal punto di vista etimologico il termine deriva dal latino audire, “ascoltare”, e anche dal greco logos, “studio”.  Lo studio audiologico viene effettuato direttamente sui pazienti utilizzando appositi test audiometrici, con i quali si comprende la qualità dell’apparato uditivo ed è anche possibile individuare la natura dell’eventuali problemi sulla gamma della percezione delle frequenze udibili (alte/medie/basse), nonché fornire la conseguente strategia correttiva più idonea al miglioramento delle prestazioni auditive.

La foniatria, appartenente alla medicina della riabilitazione, si occupa invece di studiare la diagnosi ed il possibile intervento nella correzione delle patologie eventualmente riscontrabili nella comunicazione degli esseri umani circa il linguaggio, l’udito, la fonologia ed anche la deglutizione (correlata alla motricità orale).

Pure la vocologia, che osserva maggiormente l’emissione vocale, anche dal punto di vista artistico e professionale, fa parte del campo di interesse della foniatria.

Fin dagli albori, l’essere umano si è trovato a dover fronteggiare il problema della sordità, causato per esempio da infezioni e conseguenti infiammazioni dell’impianto uditivo.

Occorre considerare che anche piccoli gesti istintivi, quali l’accostare la mano dietro all’orecchio, consentono miglioramenti della qualità percettiva dei suoni. In effetti, utilizzando la mano come estensione del padiglione auricolare, si ottiene un guadagno di circa 10-12 dB per le frequenze che variano dai 500 ai 2000 Hz. Oltretutto, i suoni posteriori sono attenuati, a vantaggio di quelli frontali, che permettono di migliorare la discriminazione verbale.

Già dagli scritti del celebre Galeno, noto medico greco, che fu chiamato a Roma, alla corte dell’imperatore Marco Aurelio nel 169 d. C., come medico militare, si evince che l’imperatore Adriano era solito portare la mano a conchiglia dietro l’orecchio per sentire meglio.

Ancora in virtù dell’apporto di Galeno (200 d.C.), abbiamo notizia che all’uopo, già nell’era preistorica venivano svuotate ed utilizzate le corna degli animali.

Fu poi Athanasius Kircher, il “padre” della protesi acustica, a contribuire in maniera determinante allo sviluppo dell’audiologia, rendendosi partecipe di numerosi esperimenti ed approfondimenti in materia. Kircher nacque nel 1602 a Geisa, presso Fulda, in Germania, e morì a Roma nel 1680, città nella quale realizzò due importanti volumi dal titolo: “Musurgia universalis silve ars magna consoni et dissoni” (1650). Ed è proprio nella sezione VII del primo volume che sono svelati numerosi metodi di costruzione degli “strumenti acustici di ogni genere, ad uso ed utilità dei deboli d’udito”. Si narra che Kircher stesso mise a punto un lungo tubo d’ottone che, partendo dalla sua stanza e terminando alla porta del custode, gli permetteva di inviare e ricevere qualsiasi messaggio senza bisogno di muoversi. Dobbiamo a lui infatti la prima illustrazione del cornetto acustico, tecnologia che non variò sensibilmente, se non verso la fine del 1800. Durante tutti questi anni vennero prodotti dei corni di molteplici forme e di diversi materiali, giungendo anche all’invenzione di vere e proprie poltrone acustiche, in grado di inviare il suono al ricevente, mediante dei tubi acustici connessi a dei tromboni ubicati ai lati della stessa poltrona. Il “trono acustico”, congegnato da Rein nel 1819 per il re Goa del Portogallo è forse il più famoso degli impieghi geniali di questo sistema, dove il bracciolo di esso era a forma di testa di leone intagliata e permetteva alle cavità di condurre alla cassa di risonanza ubicata sotto il sedile.

Anche nelle scuole per bambini sordi, le insegnanti si servivano di tubi sonori per condurre il suono direttamente alle orecchie dei fanciulli.

Ma è nel 1880 che assistiamo ad un radicale passo in avanti nella tecnologia degli apparecchi acustici, grazie ad Alexander Graham Bell, celebre e vulcanico inventore e scienziato scozzese, che cercò di regalare la gioia dell’udito alla propria giovane moglie sordomuta, Mabel Hubbard, che era anche una sua allieva nella scuola per sordi dove egli insegnava. Per la prima volta il nostro fisico si servì di un apparecchio elettroacustico, costituito da un ricevitore ed un microfono telefonici, alimentati da una grande batteria. La sua genialità indiscussa gli ha fatto guadagnare per anni la fama di inventore del telefono, che successivamente fu poi attribuito, con documento ufficiale del 2002 ad opera del Parlamento Statunitense, al “nostro” Antonio Meucci.

Le prime valvole termoioniche furono utilizzate solo dopo la prima guerra mondiale e progressivamente anche le dimensioni dell’apparecchio, fortemente condizionate dalla fonte di sostentamento energetico, conobbero una riduzione via via sempre più sensibile, di pari passo allo sviluppo delle pile.

Come vedremo in seguito, dopo la seconda guerra mondiale, la praticità degli strumenti acustici era tale, che la grandezza degli stessi non superava quella di un block notes tascabile.

Ma ripercorriamo con ordine le tappe principali che caratterizzano quest’ultimo secolo di storia dell’audiologia.

Lee De Forest, già nel 1907 mise a punto il primo prototipo di apparecchio acustico a valvole termoioniche preludendo alla nuova rivoluzione tecnologica in atto, che portò poi al fervore degli anni Venti, caratterizzati da un ingente proliferazione di studi e ricerche.

In quel periodo nacquero infatti i primi ricevitori uditivi di tipo magnetico e furono prese le prime impronte in gesso.

Dopo il 1945, come già accennato, si ottenne una notevole riduzione delle dimensioni degli apparecchi acustici, ma è solo nella seconda metà degli anni ’50 che apparvero i primi dispositivi retroauricolari. Tali dispositivi vennero caratterizzati dalla possibilità di essere posti proprio dietro il padiglione auricolare, permettendo di mimetizzare, anche in virtù del colore roseo del materiale, la visibilità dell’oggetto.

E’ evidente che questa miglioria tecnologica modificò radicalmente il concetto di protesi acustica e le implicazioni psicologiche ad essa correlate. Basti pensare che fino a quel momento i precedenti apparecchi erano costituiti da una scatola di dimensioni di circa 10/15 cm di lato, che includeva al proprio interno il microfono, l’amplificatore, le batterie ed il controllo del volume. Una capsula magnetica, inserita all’interno dell’orecchio, si occupava di convertire il segnale elettrico in quello acustico.

A cavallo tra il ’61 ed il ’62 venne alla luce il primo dispositivo inserito completamente nell’orecchio, grazie alla comparsa dei primi circuiti automatici, capaci di autoregolare il volume.

Dopo il 1965 apparve il primo circuito integrato, applicato sugli apparecchi acustici e gli innovativi microfoni direzionali.

All’inizio degli anni ’70, grazie all’applicazione rivoluzionaria della tecnologia laser, vennero realizzate apparecchiature  dotate di un circuito a film sottile, conferenti un più accurato controllo del guadagno sonoro.

Negli anni Ottanta si sperimentò la possibilità di realizzare degli apparecchi digitali, ma è in conseguenza della decisiva impennata tecnologica degli anni Novanta, che vennero  costruiti nuovi prodotti capaci di fornire delle prestazioni eccellenti: ai dispositivi programmabili con due tre o canali di amplificazione fecero seguito, rapidamente, prodotti multi-programma, dai molteplici controlli, manuali, semi automatici o interamente automatici, fino alla gestione di una coppia di microfoni.

Nei nostri giorni la nanotecnologia applicata ai miniaturizzati circuiti elettronici ci permette di racchiudere le capacità di un computer in degli splendidi strumenti invisibili, capaci di fornire all’utente delle prestazioni inimmaginabili, dal sensibile miglioramento percettivo, alla concreta “appetibilità” estetica.

Anche se non ufficialmente, è lecito considerare il 1905 come anno di nascita della Foniatria, per il grande apporto fornito dal professore tedesco H. Gutzmann (1865-1922), titolare della cattedra di tale materia, proprio alla facoltà di Medicina di Berlino.

Il Gutzmann, già figlio di un insegnante per non udenti, forgiò una disciplina avente come fulcro la diagnosi ed il trattamento dei disturbi della voce, del linguaggio e della parola in genere.

Proprio nel 1921 vi fu la fusione tra l´”Unione di Laringologia Tedesca” e la “Società di Otologia della Germania”, che generò la Oto-rino-laringologia, disciplina universalmente riconosciuta fedele ad un livello scientifico.

Parallelamente si sviluppò anche la Logopedia, come scienza non medica e nel 1926 sorse la Società Internazionale di Logopedia e Foniatria.

La particolarità della Foniatria, che ha come fondatore J. Tarnaud, il laringologo dell’Ospedale L. Bellan e del Conservatorio nazionale di musica di Parigi, fu quella di studiare le patologie riscontrabili nella voce.

Si deve giungere sino al 1999 per poter vedere finalmente riunite le due discipline fin qui presentate: l’Audiologia e la Fonologia, in un unico ramo di specializzazione medico.

L’Italia è ricca di corsi di laurea e di specializzazione che abbracciano l’Audiologia e la Foniatria, inserite nell’ambito delle facoltà di Medicina e Chirurgia.

Citiamo solo qualche caso esemplificativo, tenendo conto che esse sono ormai da anni oggetto di studi nelle Università di: Sassari, Palermo, Catanzaro, Messina, Potenza, Roma Tor Vergata, Firenze, Siena, Pisa, Parma, Modena e Reggio Emilia, Genova, Milano, Verona e San Marino.

In particolare, all’ Università la Sapienza di Roma (Facoltà di Medicina e Chirurgia) esiste a tal fine, sin dal 2010, un vero e proprio Dipartimento di Otorinolaringoiatria Audiologia e Foniatria (Giorgio Ferreri). In altre università, come ad esempio la Seconda Università degli Studi di Napoli è possibile scegliere il Corso di Diploma Universitario di Logopedista o il  Corso di Diploma Universitario di Tecnico Audiometrista o di Tecnico Audioprotesista, che consentono di ottenere l’abilitazione alla professione sanitaria di logopedista, audiometrista o audioprotesista. L’Università degli studi di Bari vanta ben tre corsi di laurea atti al conseguimento delle succitate specializzazioni. Anche nella Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’ Università degli Studi di Catania, attraverso l’Istituto di Otorinolaringoiatria è possibile frequentare la Scuola di specializzazione in audiologia ed ottenere il Diploma Universitario di Logopedista o gli altri diplomi di cui sopra. A Ferrara è invece presente l’ Istituto ORL, che vanta la Scuola di Perfezionamento in Audiologia. Per completare il quadro è doveroso sottolineare che nell’Università degli Studi di Torino l’ Audiologia e la Foniatria trovano entrambe spazio nel Dipartimento di Discipline Medico – Chirurgiche.

In Italia l’Audiologia è entrata a far parte delle discipline cliniche medico-chirurgiche a partire dalla metà degli anni ’60, anche grazie al celebre Prof. Pietrantoni, luminare della otorinolaringoiatria. L’oggetto degli studi audiologici verte sulla apparato uditivo in genere, individuando gli aspetti diagnostici e terapici implicati nel malfunzionamento dell’equilibrio e nella prevenzione della sordità e nell’eventuale riabilitazione del paziente affetto da sordità o vertigini.

E’ intuibile quindi che l’Audiologia comprende un vastissimo campo di interesse, che va dall’audiometria, l’otologia e la chirurgia della sordità, detta cofochirugia, alla possibilità di diagnosticare precocemente, qualsiasi malfunzionamento dell’apparato uditivo nei bambini o negli adulti, come nel già accennato campo che tocca i problemi di equilibrio (importantissima infatti è l’applicazione atta a prevenire le cadute degli anziani). Questa disciplina affronta, come Audiologia forense, anche l’impatto dell’inquinamento acustico e concorre a suggerire le normative capaci di adottare le necessarie contromisure.

Per terminare il quadro è indispensabile accennare alla crescente sperimentazione al livello clinico di ausili per sordomuti e per sordi profondi o le connessioni con le nuove neuroscienze che studiano l’elettrofisiologia e la psicoacustica.

La necessaria interazione che l’Audiologo deve saper effettuare, tra le numerose discipline pertinenti la sua complessa materia, fanno di lui una persona in grado di collaborare con altri specialisti operanti nei campi dell’ Oftalmologia, della Neurochirurgia, della Pediatria, della Geriatria, della Dermatologia e della Neuropsichiatria Infantile.

Va segnalato però, che in Italia sussiste una confluenza dell’Audiologia nel settore Otorinolaringoiatrico, che privilegia essenzialmente lo studio delle patologie dell’udito.

A livello economico è importante evidenziare che alcuni drastici tagli dei finanziamenti, per ciò che concerne il settore pubblico delle attività mediche non strettamente connesse alla sopravvivenza dell’essere umano,  potrebbero danneggiare questo settore,  indispensabile per il miglioramento della qualità della vita di tante persone.

Il ruolo chiave dell’audiologo, che riassume in sé la capacità di diagnosi, terapia e ricerca, con particolare attenzione ai problemi neurosensoriali e comunicativi dell’uomo, è essenziale per fornire un efficace impatto su una parte della popolazione, che secondo le indagini ISTAT risalenti al 2004-2005 ammonta circa all’ 1,7%.

L’essenza dell’Audiologia permette quindi di considerare il paziente nella sua totalità, senza trascurare il fatto che alcune importanti malattie che interessano tutto l’organismo, possono essere individuate proprio a partire dall’analisi dei sintomi che, in una fase iniziale affliggono la sensorialità uditiva,  e che spesso l’interessato tende a sottovalutare ignorandone la potenziale pericolosità.

L’orecchio dell’essere umano, pur nella sua profonda complessità, è suddivisibile in alcune parti che lo caratterizzano, e qui di seguito ne vengono enunciate alcune principali: L’orecchio esterno, che ha la funzione di accogliere le onde sonore, proprio in virtù della sua forma ad imbuto che permette di convogliarle all’interno di esso. La membrana timpanica, che è ubicata al margine del condotto uditivo esterno e la sua caratteristica consiste nel vibrare non appena è colpita dalle onde del suono. Essa è congiunta ai tre ossicini posizionati nell’interno di quello che viene definito l’orecchio medio. Gli ossicini sono il martello, la staffa e l’incudine. L’insieme di  tali ossicini  costituisce una catena in grado di convogliare le vibrazioni prodotte dai suoni in quello che viene definito coclea, dalla forma a chiocciola, posta nell’orecchio interno.

L’orecchio interno è ricoperto di alcuni liquidi che rivelano i mutamenti di pressione nella coclea, al cui interno troviamo le cellule ciliate, le quali permettono l’invio al nervo acustico degli impulsi nervosi. Tale nervo conduce i segnali sonori al cervello, la centrale interpretativa e cognitiva del linguaggio. Il suono viene sempre analizzato nelle sue peculiarità di frequenza, e di intensità.

Questi brevi cenni introduttivi inerenti la costituzione ed il funzionamento dell’orecchio possono essere utili nell’affrontare alcune delle principali patologie che possono affliggere il nostro apparato uditivo:

Il Neuroma del nervo acustico è un tumore di natura benigna, che di solito prolifera lentamente e colpisce il nervo acustico comprimendolo, interessando anche il centro dell’equilibrio.

Nei casi di crescita importante, esso può originare disturbi alla sensibilità del volto, generando a volte delle paralisi sul lato interessato. In casi estremi, se il tumore si propaga nel cervelletto e nel tronco celebrale, si può arrivare a temere anche per l’incolumità del paziente.

La diagnosi precoce è ovviamente essenziale per l’individuazione e la tempestiva cura del male enunciato. Se il soggetto denuncia una perdita dell’udito non simmetrica (o su un solo orecchio), od una frequente perdita dell’equilibrio (o anche vertigini), c’è la possibilità di trovarsi di fronte a questo genere di tumore. Purtroppo quasi sempre questa sintomatologia non è così netta e definibile, almeno all’inizio, e così ci viene in aiuto la visita audiologica, corredata ovviamente della serie di esami completi, come quello audiometrico e impedenzometrico. Per ottenere un riscontro sicuro circa l’esistenza del tumore, si deve però ricorrere alla TAC o all’ RMN con contrasto, in grado di assicurare la sua eventuale localizzazione per poter poi attuare la necessaria rimozione al livello chirurgico. E’ possibile in alcuni casi monitorare e controllare la patologia mediante l’irradiazione radioterapia, anche se l’operazione chirurgica è la più efficace, soprattutto quando l’entità tumorale è modesta.  La ricerca si sta adoperando per trovare una terapia focalizzata direttamente sui geni, in modo di poter agire e normalizzare la produzione abnorme di quelle che sono dette le “cellule di Schwann”.

Proseguendo con la rassegna delle principali malattie uditive, troviamo la Neuropatia uditiva. Questo problema insorge solitamente con una lesione del sistema uditivo periferico, alterando l’integrità delle cellule ciliate dell’orecchio. I soggetti colpiti dalla neuropatia presentano di norma una difficoltà percettiva del linguaggio. A volte, anche in presenza di un danno di ipoacusia modesta (lieve sordità), il malato, nonostante percepisca i suoni, non riesce a decodificarli nell’assimilazione del linguaggio.

Anche per questo, tale malattia non è ancora definitivamente compresa dagli studiosi, i quali ipotizzano l’esistenza di più cause correlate tra loro, all’origine dell’insorgere del problema.

A volte colpisce anche i bambini in tenera età e per questo è di vitale importanza ricorrere agli esami dei potenziali uditivi, detti “ABR” e delle emissioni otoacustiche, denominati “OAE”. La funzione del “ABR” è quella di monitorare il nervo acustico in attività, durante la risposta ad alcune stimolazioni sonore, attraverso degli appositi elettrodi ubicati sopra il capo e le orecchie del paziente. Durante l’esecuzione delle “OAE” viene utilizzato un microfono sensibilissimo, che viene posto nell’orecchio  per registrare gli impercettibili suoni generati dalle cellule ciliate esterne a fronte di una stimolazione indotta con dei “click” brevissimi.

Fortunatamente entrambi i tipi di esami possono essere impiegati anche su soggetti delicatissimi, in virtù del loro carattere completamente indolore.

Ovviamente è possibile abbinare a questi test anche la verifica della capacità del paziente, nel percepire, decodificare e comprendere i suoni e la lingua.

La ricerca è impegnata nel trovare il motivo dell’insorgere della neuropatia, analizzando i geni potenzialmente implicati in essa. Anche una protesi acustica adeguata potrebbe essere di grande ausilio per il miglioramento della qualità della vita dell’individuo colpito da tale malattia.

La Sindrome di Meniere è invece dovuta ad un mutamento volumetrico del liquido che si trova nell’orecchio interno e che comunemente genera la sordità. Al livello sintomatologico sono presenti vertigini, percezione acustica “ovattata” e perdita fluttuante dell’udito.

In relazione all’aumento di tali liquidi, si origina un gonfiore, con la possibile rottura delle membrane contenute nell’orecchio interno e il conseguente miscuglio e contaminazione tra di essi. Uno dei motivi dell’insorgere di tale disturbo potrebbe risiedere nel trauma da rumore o in una seria infezione di origine virale.  Dal punto di vista delle possibilità di intervento sulla malattia non ci sono delle specifiche linee guida, ma a volte possono essere d’aiuto dei monitoraggi sintomatici e addirittura una dieta, oltre che la somministrazione farmacologia. Nel caso di vertigini molto frequenti e di grande entità può essere presa in esame la  possibilità di un intervento chirurgico.

La sindrome di Usher,  che prende il nome da Charles Usher, l’oculista inglese che per primo intuì la natura ereditaria della malattia, è caratterizzata da una sintomatologia che interessa non solo l’udito ma anche la vista.  Sordità, retinite pigmentosa (che conduce ad una diminuizione della capacità visiva nel tempo) ed a volte perdita dell’equilibrio, colpiscono i soggetti affetti da tale malattia. Dal punto di vista statistico circa il 3-6% dei bambini non udenti sono affetti dalla sindrome di Usher. Come accennato, la trasmissione di questa patologia avviene al livello genetico, dai genitori ai figli.

Purtroppo le protesi acustiche non aiutano molto in questi casi, dove la sordità è accompagnata anche da alterazioni notevoli della capacità di equilibrio.  La diagnosi della malattia è relativamente facile, perché i casi in cui la retinite pigmentosa e la sordità compaiono insieme sono assai rari. Gli esami specifici che rivelano le affezioni del sistema dell’equilibrio sono l’elettronistagmografia, detta “ENG” e la l’elettroretinografia, che individua il manifestarsi della retinite pigmentosa. Attraverso questi sistemi analitici il dottore può accorgersi tempestivamente dell’insorgere della patologia ed attuare un piano di training ad hoc con lo stesso paziente, favorendone così una migliore convivenza con la ridotta capacità audiovisiva.

Sfortunatamente al giorno d’oggi non sono ancora presenti delle cure specifiche per la Sindrome di Usher, attualmente la ricerca è focalizzata sull’individuazione dei geni responsabili dell’insorgere della malattia.

La Sindrome di Waardenburg, che porta il nome di Peter Johannes Waardenburg, l’oculista tedesco che si accorse per primo della relazione tra pazienti con gli occhi di colori diversi ed il deficit uditivo. In effetti i soggetti colpiti da tale malattia presentano delle caratteristiche fisiche comuni: gli occhi, solitamente uno blu e l’altro marrone; la comparsa nell’adolescenza di una vistosa quantità di capelli bianchi o la maggiore distanza tra i gli angoli interni degli occhi. Non è neanche da escludere l’eventualità che nel paziente siano presenti solo uno di questi attributi.

La natura genetica di questo disturbo ne prevede la trasmissione da genitore a figlio con un’altissima probabilità. E’ sufficiente infatti che un solo componente della coppia ne sia affetto per  generare il rischio del 50% di nascere con tale sindrome.

Come nelle altre patologie sin qui descritte, l’obiettivo dei ricercatori è ancora una volta quello di analizzare ed individuare i geni responsabili della Sindrome di Waardenburg e di osservare la loro funzione specifica nella regolazione della crescita dell’orecchio e nello sviluppo uditivo.